連續多年關注罕見病提交相關提案

丁潔：不因“罕見”而失聲

《關于加強我國罕見疾病防治工作的提案》《關于提高罕見病用藥可及性的提案》《關于積極推進我國罕見病相關工作的提案》《關于盡快落實罕見病藥物相關政策的提案》《關于制定罕見病醫療保障制度的建議》……中國婦女報·中華女性網記者面前厚厚的一沓提案，聚焦的是同一個關鍵詞。

全國政協委員、北京大學第一醫院原副院長、北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔多年來一直關注罕見病以及罕見病群體的就醫保障情況，連續多年提交相關提案。

因委員的身份與罕見病結緣

“如果不是政協委員的身份，我恐怕很難去認識、了解罕見病。”丁潔說。

從醫30多年，丁潔多數的時間都在與孩子打交道，她的專業是兒科腎臟病學臨床和科研工作。直到后來遇到一些社會人士，他們希望身為政協委員的丁潔，能夠在提案中反映罕見病群體所面臨的治療和生活困境。

在翻閱了很多資料后，丁潔意識到自己原來在工作中接觸的不少病例就屬于罕見病,“基于我國龐大的人口基數，任何一種罕見病在我國其實并不罕見。”丁潔告訴記者，罕見病又稱“孤兒病”，顧名思義就是指患病率極低的一類疾病。目前，國際確認的罕見病有7000種以上，約占人類疾病的10%。

從2012年起，丁潔與其他醫生一道開始了對于罕見病群體的關注和調查，初步掌握了北京各大醫院接診治療罕見疾病的情況，也初步估算出了全國的基本情況。2012年底北京醫學會罕見病分會成立，丁潔擔任主任委員，學會還專門開設網站，用于宣傳呼吁全社會對這個群體的關注和幫助。

也是從那個時候起，丁潔開始以政協委員的身份不斷地為罕見病群體“發聲”：“在我國，罕見病還存在高昂治療費用的問題，不少罕見病患者及家庭會因病致貧、因病返貧，他們是一個極需全社會共同關注的‘弱勢群體’。”

丁潔多份關于罕見病的提案經政協交辦后得到了國家衛計委、財政部、食藥監局等單位的認真辦理和回復。

采訪中，丁潔告訴記者，近年來，國家出臺了一系列政策，推動罕見病的研究和防治發展：去年2月，在李克強總理主持召開的國務院常務會議上，提出推動罕見病藥物產業化；國家相關政府部門也已將罕見病納入工作規劃和議事日程，如：國家衛計委成立了罕見病診療與保障專家委員會、國家食品藥品監督管理局多次出臺罕見病用藥政策、國家科委建立了罕見病精準醫療課題、國家發改委將“孤兒藥”納入戰略性新興產業重點產品……

呼吁成立中華醫學會罕見病分會

在為罕見病得到社會的初步認知和逐步重視而欣喜的同時，丁潔也意識到，罕見病在醫學上的難題以及圍繞罕見病所產生的社會問題，還亟待以醫學專業人才為主力積極投身這項事業，并逐步破解難題。

今年兩會上，丁潔提交了一份《關于盡快成立中華醫學會罕見病專科分會的提案》。

提案指出，罕見病作為綜合性的獨立病種群，已經進入醫學領域，涉及神經、血液、腎臟、循環等多個系統，需要整合醫療和科研資源逐一研究和攻克。而作為我國最大的具有權威性的醫學學術組織——中華醫學會目前80余個專科分會里，尚無罕見病專科分會，部分其他專科分會雖也涉及罕見病，但都是各自研究、各自為戰，既缺乏信息的溝通，又沒有知識的整合，形成了罕見病基礎科研研究和臨床經驗積累的分散化和碎片化，浪費了大量的人力物力資源，影響了罕見病相關工作的進展。

丁潔認為，當前，全國關注和從事罕見病領域的專家學者隊伍，已經初步形成。她希望考慮罕見病的科學屬性和社會屬性，參照上海、北京、廣東、浙江、山東五省市罕見病分會人員組織結構框架，由醫學的多學科和衛生、經濟、藥學、法律等領域專家組成中華醫學會罕見病專科分會，以適應國內外罕見病醫療事業發展之需。

丁潔說： “對于罕見病群體的關注和幫助，體現著一個社會的醫療和公益水平，讓這部分人感受到溫暖，既是醫生的職責所在，也是一名政協委員應做的事。”