預防出生缺陷，關鍵要趁早

“目前，對于嚴重出生缺陷疾病，如唐氏綜合征等尚無有效的治療方法，唯一可采取的手段即是通過產前篩查和診斷盡可能地及早發現，減少出生。”程蔚蔚介紹說，以往，孕婦要等到孕中期（15～20周）才能做“唐篩”，且檢出率不是很高。現在，孕早期（10～13周）的“唐篩”已經開始在我國多個城市開展。孕早期篩查在安全性和準確性上，都超過了以往的孕中期篩查。研究表明，結合NT（胎兒頸部透明帶），在孕早期進行唐篩，檢出率可達95%，真正實現早期篩查、早期診斷、早期干預。

甲狀腺疾病也是中國育齡婦女和妊娠前半期婦女的常見病之一，每10位準媽媽就可能有1個受到甲狀腺疾病的侵擾。妊娠期婦女甲狀腺功能異常，易增加妊娠期內胎兒的流產、早產、圍產期胎兒死亡等不良妊娠結局，甚至影響后代的智力發育。因此，懷孕前、妊娠早期甲狀腺功能篩查需要引起全社會的廣泛關注和重視。及早發現、診斷、治療甲狀腺紊亂，不僅有利于妊娠期婦女自身健康，同時也保障了下一代的健康發育。

中國《妊娠和產后甲狀腺疾病診治指南（2012）》推薦，支持國內有條件的醫院和婦幼保健部門對妊娠早期婦女開展甲狀腺疾病篩查，篩查時機選擇在妊娠8周以前，最好是在懷孕前就進行甲狀腺指標篩查，一旦確診患病，可在懷孕前經有效治療后再擇機懷孕，以最大限度確保母嬰健康。

還有母親孕早期如感染如包括弓形蟲、梅毒螺旋體、艾滋病毒（HIV）、乙肝病毒（HBV）、細小病毒B19、艾巴氏病毒、風疹、巨細胞病毒（CMV）、皰疹單純病毒（HSV）等可導致嬰兒罹患先天性疾病的問題，現在的檢測手段都可以幫助孕婦在生產前及早發現問題。

新技術讓檢測結果更精準，將遺傳病診斷提前到孕前

對于孕、產前篩查及診斷而言，檢測結果的準確性直接關系到育齡人群備孕計劃的制定以及孕期妊娠結局的決策，對有效降低出生缺陷發生率也起到決定性作用。因此，臨床亟需精準的檢測結果為醫生提供準確的指導。

中國福利會國際和平婦幼保院檢驗科主任唐振華教授指出：“從放射免疫法到電化學發光法，檢測技術的革新為孕產前篩查及診斷帶來了更準確的檢測。電化學發光法憑借其高精確性、高靈敏性、高特異性的優勢，成為應用最為廣泛的免疫檢測技術。目前，市場上診斷設備眾多，性能不一，靈敏度和特異性是考量孕、產前檢測設備的重要標準。”

此外，除了血液檢測，基因檢測也是當下遺傳性疾病篩查的一個熱點。中國福利會國際和平婦幼保健院生殖遺傳科主任徐晨明教授指出：“生育健康相關的基因檢測形成了貫穿生命發生、孕育、出生與成長過程的遺傳病、不孕不育疾病的篩查與診斷技術體系。植入前胚胎遺傳學診斷技術（俗稱第三代試管嬰兒技術）借助試管嬰兒技術，是一種對胚胎行卵裂球/滋養層細胞或極體活檢，作染色體和/或基因學檢測，將無疾病胚胎植入子宮妊娠，并出生正常子代的技術，可以將遺傳病診斷提前到胚胎植入子宮內膜前，避免懷孕遺傳病胎兒時流產帶來的心理壓力，具有比產前診斷更大的主動權，可剔除家族中傳遞的致病基因，得到完全健康的后代。”